Cea mai rară boală, care îi afectează pe nou-născuţi: “Blestemul lui Ondine”! În lume, doar 1200 au suprieţuit primelor luni. Tu ai auzit de ea?
Publicat pe 20.07.2016 la 22:54 Actualizat pe 20.07.2016 la 22:58
Este o boală genetică extrem de rară, care paralizează respiraţia persoanei ce doarme profund.
Prin urmare, copiii nu pot avea un somn normal, ci este necesară conectarea la aparate de ventilaţie, care duc oxigenul direct în trahee.
Aceasta este unica forma pentru ca cei mici, suferinzi de “Blestemul lui Ondine” să se mai poată juca şi a doua zi. Principala cauză este aceea a unor mutații la nivelul genei PHOX2B, responsabilă de autosomatismul ereditar dominant.
Mecanismele respirației involuntare nu funcționează optim. În somn, receptorii chimici care primesc semnale nu apucă să trasmita semnalele nervoase necesare astfel încât respirația normală să aibă loc.
Respiraţia se poate opri subit, iar efectul poate fi fatal, dacă nu se intervine al timp.
Această boală este printre cele mai ciudate. În lume, există doar 1200 persoane care au supravieţuit primelor luni de la naştere. Din nefericire, nu se cunoaşte motivul apariţiei şi nu există niciun leac.
