VIDEO! Fetita nascuta fara oase a invins boala si a invatat sa danseze
Publicat pe 23.04.2013 la 12:16 Actualizat pe 23.04.2013 la 12:20
Cand Janelly Martinez-Amador avea patru luni, nu suporta sa fie tinuta in brate de parintii sai. Confuzi si simtind ca fiica lor are dureri la atingere, Salvador si Janet Amador si-au dus copilul la medic unde au aflat ca micutul corp nu putea sa dezvolte oase.
Janelly s-a nascut cu o forma severa de Hypophosphatasie – o boala ce duce la demineralizarea tuturor oaselor in timpul copilariei.
„Am observat ca nu crestea asa cum ar fi trebuit si nici nu lua in greutate. Nu-i placea sa fie luata in brate. Singurul moment in care se bucura, era atunci cand era pusa pe o perna”.
Micuta nu-si putea misca corpul, iar in momentul in care i s-au facut Raze X, nu a aparut niciun os in radiografie.
Intre timp a implinit doi ani, era ventilata mecanic deoarece nu avea coaste care sa-i sustina respiratia. Parintii erau sceptici.
La doi ani si opt luni au dus-o la o clinica de medicina experimenrtala Monroe Carell Jr. Children’s Hospital in Vanderbilt.
Noua copii din intreaga lume erau tratati acolo cu enzime biologice numite asfotase alfa – ce incurajau oasele sa creasca.
Janelly era cel mai mic dintre copiii din cadrul studiului. Ei i s-a inserat in abdomen un port prin care sa-i fie introdus tratamentul. La trei saptamani, celorlalti copii au inceput sa le creeasca oase, insa in cazul lui Janelly nu se observa nicio schimbare.
„Ne temeam ca boala ei era atat de teribila incat tratamentul nu va functiona. Eram foarte ingrijorati, in momentul inceperii tratamentului, ca in oasele pacientei nu existau minerale care sa lucreze impreuna cu enzimele. Ne intrebam daca enzimele vor gasi calea spre oase si vor avea cu ce sa o ajute? Desi aparent nu se vedea nicio urma de minerale in momentul in care i-am facut Raze X, erau totusi suficiente ca prima molecula sau enzima sa poata face ceva”, spune Dr. Micael P. Whyte - specialist la Universitatea de Medicina din Washington.
Bebelusa incepea insa sa capete control asupra muschilor. La un an de la inceperea tratamentului era capabila sa isi miste membrele, iar dupa un an si jumatate au inceput sa i se formeze coastele.
Acum, la patru ani de la inceperea tratamentului, nu mai este conectata la un ventilator si adora sa danseze in premergator.
Janelly are jumatate din dimensiunile unui copil de varsta ei, insa oasele ii cresc si medicii sunt optimisti. Ei spera ca in aceasta primavara sa ii poata scoate tubul de traheoctomie care o impiedica sa vorbeasca. Abilitatile cognitive ii vor fi testate in iulie, insa par sa se imbunatateasca pe zi ce trece.
